Esta norma tiene como objetivo especificar la definición, clasificación, técnicas de detección, principios diagnósticos, pronóstico y evaluación del riesgo de recurrencia del mosaicismo cromosómico en el diagnóstico genético prenatal. Esta norma solo analiza en detalle el diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético del mosaicismo cromosómico. Otros tipos variantes de mosaicismo, como la variación del número de copias, la variación de un solo nucleótido/la eliminación e inserción de fragmentos pequeños, etc., no están dentro del alcance de esta norma.
T/GDPMAA 0007-2021 Historia
2021T/GDPMAA 0007-2021 Diagnóstico Prenatal y Consejo Genético del Mosaicismo Cromosómico