T/LTIA 22-2023 Especificación técnica para la aplicación de datos de secuenciación de cobertura ultrabaja en poblaciones humanas: estudios de asociación de todo el genoma (Versión en inglés)
En los términos y definiciones, se definen datos de secuenciación de profundidad ultrabaja, tasa de error de secuenciación, tasa de contaminación del ADN, valor de calidad de alineación, detección de mutaciones, etc. En abreviaturas, se proporcionan los nombres completos en inglés y las abreviaturas en inglés del formato de archivo de genotipo, dosis de genotipo, análisis de componentes principales, análisis de asociación de todo el genoma, frecuencia de alelos menores y ley de equilibrio de Hardy-Weinberg. En el proceso de análisis de datos de secuenciación de profundidad ultrabaja y su aplicación en el análisis de asociación de todo el genoma, el estándar describe en forma de diagrama de flujo todo el proceso desde los datos de secuenciación sin procesar en el archivo en formato FASTQ como entrada hasta la finalización del genoma. -análisis de asociación amplio, que implica principalmente Incluye alineación de secuencia, inferencia de genotipo, detección de variación poblacional y otros pasos. También propuso tres pasos clave de control de calidad: criterios de inclusión de muestras, control de calidad BAM y requisitos para la inclusión de sitios variantes en el análisis de asociación de todo el genoma. En la sección de criterios de inclusión de muestras, se presentan límites numéricos específicos o sugerencias para las muestras que se pueden incluir en el análisis, principalmente en función de la profundidad de secuenciación, la tasa de error de secuenciación, la tasa de contaminación del ADN y otros indicadores. En la parte de control de calidad de BAM, se proponen principalmente límites numéricos para la longitud de lectura y los valores de calidad de alineación para las secuencias. Con respecto a los requisitos para la inclusión de sitios variantes en el análisis de asociación de todo el genoma, las sugerencias numéricas específicas se basan principalmente en la frecuencia de alelos menores, el valor P de la ley de equilibrio de Hardy-Weinberg y la tasa de falta de genotipo. En el estándar técnico de inferencia de genotipo, el estándar primero proporciona software que puede realizar la inferencia de genotipo a partir de datos de secuenciación de profundidad ultrabaja y, en segundo lugar, presenta métodos de evaluación específicos y requisitos para la precisión de los resultados de la inferencia de genotipo. El uso de software de inferencia de genotipo diseñado para datos de secuenciación de profundidad ultrabaja, como el software QUILT y el software STITCH, y evaluar la precisión de los resultados de la inferencia de genotipo es un paso esencial y crítico en el análisis de datos de secuenciación de profundidad ultrabaja para garantizar el resultado. Un requisito previo para obtener resultados de mutación de alta calidad. En el proceso de detección de mutaciones poblacionales, el estándar propone que se utilice el software de detección de mutaciones BaseVar, desarrollado para datos de secuenciación de profundidad ultrabaja, para garantizar la confiabilidad de la detección de mutaciones poblacionales.
T/LTIA 22-2023 Historia
2023T/LTIA 22-2023 Especificación técnica para la aplicación de datos de secuenciación de cobertura ultrabaja en poblaciones humanas: estudios de asociación de todo el genoma