T/GDPMAA 0001-2020 Especificaciones para la clasificación, interpretación y notificación de variantes de número de copias y regiones de homocigosidad en el diagnóstico genético prenatal. (Versión en inglés)
Este estándar especifica el proceso de análisis de datos, el consentimiento informado, el contenido de los informes y los requisitos para las variaciones del número de copias (CNV) y las regiones de homocigosidad (ROH) en el diagnóstico genético prenatal.
T/GDPMAA 0001-2020 Historia
2020T/GDPMAA 0001-2020 Especificaciones para la clasificación, interpretación y notificación de variantes de número de copias y regiones de homocigosidad en el diagnóstico genético prenatal.