T/LTIA 15-2021 Imputación del genotipo e interpretación de variaciones de la genómica humana en la resecuenciación del genoma completo de paso bajo (Versión en inglés)
En términos y definiciones, se aplican a esta norma los términos y definiciones definidos en el T/LTIA14-2021. En la sección sobre requisitos generales para el análisis de datos de resecuenciación del genoma completo de baja profundidad del genoma humano, el estándar menciona primero que el proceso de análisis de datos de resecuenciación del genoma completo de baja profundidad del genoma humano debe cumplir con los requisitos del Capítulo 5 de T/LTIA14- 2021. Para la secuencia de referencia del genoma humano necesaria para la alineación, el estándar recomienda utilizar la última versión hg38 publicada por el NCBI. Al final de este enlace, el estándar propone tipos de secuenciación y requisitos de calidad de los datos para la resecuenciación del genoma completo del genoma humano a baja profundidad, cubriendo principalmente descripciones como tipo de secuenciación, longitud de lectura, relación Q30, contenido de GC, tasa de repetición, comparación. velocidad y cobertura o parámetros. En el estándar técnico para la inferencia genotípica del genoma humano, el estándar recomienda primero utilizar la última versión de los datos del Proyecto 1000 Genomas como genoma de referencia estándar. Luego, el estándar propone que cuando la muestra de secuenciación proviene de una sola raza o etnia, se debe construir un genoma de referencia grupal dedicado que satisfaga necesidades especiales para la raza o etnia a la que pertenece la muestra de investigación, a fin de mejorar la precisión y sensibilidad de los resultados de la inferencia del genotipo. Al final de este enlace, el estándar presenta requisitos y sugerencias simples para la evaluación de precisión y sensibilidad de los resultados de la inferencia de genotipo basados en el estándar NA12878. Con una profundidad de secuenciación de 1X y 4X, combinado con diferentes programas de inferencia de genotipo (Beagle, IMPUTE, Minimac) y genoma de referencia de la población (fase 3 del proyecto del Plan de los Mil Talentos), se realizó la inferencia de genotipo basada en el estándar NA12878 y finalmente se obtuvieron los resultados de la inferencia. Se muestran los valores mínimos de precisión y sensibilidad. En el análisis de variantes y la interpretación de anotaciones de variantes, el estándar propone los tipos de variantes que debe contener el archivo de resultados, el formato de archivo que se debe seguir y las recomendaciones de filtrado de variantes, es decir, el conjunto debe cumplir con los requisitos específicos del Capítulo 8 de T. /LTIA14-2021. Con respecto a la interpretación de variantes, el estándar aclara principalmente las normas para la denominación de variantes y el uso de transcripciones, y propone que la interpretación de anotaciones debe cubrir las bases de datos públicas de ácidos nucleicos relacionadas con la función genética básica, es decir, la totalidad debe cumplir con los requisitos específicos del Capítulo 9 de T/LTIA14-2021.
T/LTIA 15-2021 Historia
2021T/LTIA 15-2021 Imputación del genotipo e interpretación de variaciones de la genómica humana en la resecuenciación del genoma completo de paso bajo